Sequenciamento de próxima geração é rapidamente que permeia todas as áreas de Genética Humana: melhorar a velocidade, precisão, e por último mas não menos importante amplitude de diagnósticos; abertura de novas vias de triagem
Em paralelo, afeta profundamente a descoberta biologia básica por desvendar mecanismos de mutação e as causas e consequências na regulação de genes e que vai mal na doença genética e câncer.
Além de muitos resultados, o montante muito grande de dados também traz perguntas: sobre a forma de lidar com isso, internamente e em relação ao paciente; o papel dos geneticistas do processo; como - e se - a integração direta com serviços aos consumidores; como manter um equilíbrio público-privada adequada para permitir o desenvolvimento da terapia, mas evitar restrições indevidas em acesso a dados.
Entenda o sequenciamento genético : Uma cópia do genoma humano tem aproximadamente 3 bilhões de bases A, T, C, G . E cada ser humano tem 2 cópias deste genoma, uma que herda do pai e outra da mãe. Todas estas bases são organizadas em sequências de DNA, como grandes fitas.
O sequenciamento genético é uma técnica que envolve processos bioquímicos que permitem identificar cada nucleotídeo (base) em uma cadeia de DNA, como uma leitura, letra a letra. Por exemplo, em 1990 o projeto Genoma Humano (PGH) juntou esforços da comunidade científica internacional de mapear todo genoma humano, isto é, fazer um mapa da sequência em que as bases que formam o DNA humano estão dispostos.
Ali começava um novo desafio, já que vários caminhos foram sinalizados (lembram do caso da Angelina Jolie, sobre gene de câncer de mama?) e os desafios passaram a ser enormes, o importante é que novas descobertas proporcionam soluções que ainda não haviam imaginadas (e muito menos tentadas).
A cada avanço, um novo desafio, um diagnóstico mais preciso, tratamentos mais efetivos e isto é o futuro para uma doença (na realidade, um conjunto delas) que mata milhares de pessoas todos os anos, no mundo todo, sem contar como afeta milhões de pessoas com diagnósticos ainda desconhecidos.
Ah, admirável mundo novo, que um dia anunciará a cura total para todos os tipos de câncer, quem viver, verá.
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